科学家发大招了！无创检测胚胎基因技术，为您的生育保驾护航

由于当今社会不孕不育的现象越来越普遍，人们对辅助生殖的需求也越来越大，更多家庭选择通过试管婴儿的方式来迎接新生命的降临。

一、为什么要进行胚胎染色体筛查？

对于每一位孕妇妈妈们来说，孩子健康平安的降临，是她们最大的期望。据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点，即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。

而在生殖医学界，专家们也会想尽办法避免胎儿可能会产生的风险，如先天性疾病、智力发育障碍、畸形等问题。这就使得产前的基因检测变得尤为重要，通过技术手段来判断胎儿的染色体是否正常，未来是否会造成疾病。

如今，布里格姆妇产医院的一组研究人员与北京大学等团队合作，评估了一种试管婴儿胚胎植入前基因测试的新方法。结果表明这种新方法可以提高检测的可靠性。该研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上。

二、胚胎基因检测必不可少

随着试管婴儿成功率的提高，许多生殖医院都会在体外受精（IVF）周期内植入单个胚胎，以避免多胎妊娠。而选择胚胎的职责就落到了胚胎学家的肩头。为了保证胚胎的质量与生存活力，胚胎学家需要对胚胎的特定特征进行检查，即非整倍体基因检测（PGT-A）， 从而确定胚胎细胞在囊胚期是否有异常数量的染色体。

这项检测非常重要，它是确保试管婴儿未来平安健康成长的关键所在。但是这项测试也会存在误差，假阳性结果会导致正常的胚胎被丢弃，假阴性结果则造成染色体异常胚胎的诞生。

如果说囊胚是一个网球，那么外胚层就是网球外面毛茸茸的绿色外层。囊胚内部是内细胞团（ICM），ICM最终发育成胎儿。目前的PGT-A检测主要是对滋养外胚层（TE）的组织进行活检，但活检有时无法反映ICM细胞的基因组特征。尤其是在囊胚同时含有正常细胞和异常细胞的情况下。在生物学上这种现象叫做嵌合现象。

三、什么是无创产前基因检测？

无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。其具体到医学鉴定项目为：胎儿染色体缺失筛查（无创DNA产前检测）、产前母血亲子鉴定等，这几项检测专案均为孕早期母血基因筛查，是时下产前检测中孕期最早、最安全、准确率最高。

四、无创产前基因检测能检测什么？

无创产前基因检测所针对的是特定的染色体数目异常。目前无创基因检测所针对的只是21号染色体、18号染色体和13号染色体这三条染色体的数目异常——分别对应唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）和13三体综合征（帕陶综合征）。

五、无创产前基因检测的优势

产前基因检测的优势，与唐氏筛查相比，无创产前基因检测具有高准确性的特点，无论在检出率还是假阳性率方面都要远高于唐氏筛查。而与羊水染色体检查相比，无创产前基因检测的主要优势是“无创”。事实上，羊水穿刺染色体检查一直是预防唐氏综合征的可靠方法，羊水染色体至今依然是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是，由于羊膜腔穿刺是一种侵入性操作，因此孕妇的接受度极低。而无创产前基因检测在获得接近羊水染色体准确性的同时只需要抽血即可完成，这是无创产前基因检测相比于羊水染色体检查的最大优势。

该研究表明，niPGT-A通过检测胚胎细胞释放到培养液中的DNA，不仅实现了无创的植入前筛查，而且为解决嵌合性胚胎的检测问题提供了可行的方法。利用改进过的全基因组扩增方法和设置嵌合性阈值进行降噪，niPGT-A可测出来自胚胎滋养层和内细胞团的非整倍性，且具有较高的敏感性和准确性。但相关研究成果还需要进一步临床结果的证实。虽然目前临床上仍采用传统的PGT-A作为体外受精的胚胎植入前染色体筛查的主要检测手段，但因其需要对TE进行细胞活检，对操作者的专业技能要求很高。该方法不仅是侵入性的，而且存在较高的假阴性和假阳性率。相比之下，niPGT-A或将成为一种更有潜力的未来检测方法。科学家发大招了！无创检测胚胎基因技术，为您的生育保驾护航