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如何避免出现白化病的家庭性遗传?泰国第三代试管来帮忙

阅读量:502 发布人:孕旅国际

在我们身边,有这么一群人,他们的皮肤和头发都是白色的,怕光、极易被晒伤,视力也不太好。因为怕光,他们只有在夜晚才能感觉自在,于是他们又有了一个好听的名字——“月亮的孩子”,他们就是白化病患者。白化病患者在现实生活中,因为独特的外表,往往会经历比正常人多一些的困难。那么,白化病是怎么造成的,如何阻断对下一代的遗传呢?


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图:LAVIDA辅助生殖及基因中心


白化病是怎么回事?


白化病 (albinism) 是由于不同基因的突变,导致黑色素生物合成障碍或黑色素细胞内黑素体转运缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏,部分可不累及皮肤和毛发。白化病具有广泛的遗传异质性,根据临床表型大致分为非综合征型和综合征型两大类。


眼皮肤白化病1型(OCA1)属于非综合征型白化病,呈常染色体隐性遗传,分为OCA1A型和OCA1B型,OCA1A型临床主要表现为皮肤,头发,睫毛和眉毛呈白色,虹膜几乎完全透明,畏光,OCA1没有年龄和人种差异,可出现无黑色素痣。在OCA1B型中,患者头发和皮肤可能会随年龄的增长出现部分色素,虹膜也可能出现绿色或棕色。


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白化病是如何发生的?


由于不同型别的白化病致病基因不同,疾病发生的机理也不同。白化病通常涉及到黑色素生物合成障碍或黑色素细胞内黑素体转运缺陷两个环节。酪氨酸酶 (tyrosinase) 是黑色素生物合成过程中关键的酶,催化酪氨酸转变成多巴醌,进而转化为黑色素。在眼皮肤白化病1型(OCA1)患者中,酪氨酸酶基因 (TYR) 的突变使该酶缺乏,从而导致黑色素生成障碍,进而引发OCA1。


有什么方法可以治疗白化病?


据调查显示,当前针对白化病患者的疾病是无法根治的,只能进行预防。因为白化病的危害主要是眼部损害和非黑色素皮肤癌的易患性,除对症治疗外,应尽量避免阳光直射,通过适当辅助工具,保护皮肤和眼睛。随着医学的发展,我们可以借助PGT-M技术帮助白化病患者选择健康的胚胎进行移植,从而避免下一代白化病的发生。如眼皮肤白化病1型(chr11  TYR)、眼皮肤白化病2型(chr15  P)、及眼皮肤白化病4型(chr5  SLC45A2)遗传病等都可以筛查。


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LAVIDA助力遗传患者阻断遗传烦恼!


泰国LAVIDA不单是辅助生殖行业的佼佼者,遗传病筛查的技术在行业中更是拔尖的,深受泰国卫生部副部长的支持。与此同时,“泰国基因教父”Objoon 博士带领的专家团队更是拥有丰富的临床研究经验,在独立的NGS实验室可以同时对23对染色体进行遗传基因精准筛查,其中针对白化病、地贫、血友病等单基因遗传病检测项目就多达600余种,通过其检测后的胚胎成功妊娠率高达75%,远超泰国同行业平均水平,可以帮助白化病等单基因遗传病家庭实现生育健康宝宝的梦想。


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