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什么是PGD/PGS PGD/PGS与产前检查有何不同?

阅读量:532 发布人:孕旅国际

基因筛查技术,如PGD和PGS,当与试管婴儿IVF治疗相结合时,有可能降低遗传性疾病的风险,可能降低反复流产的风险,并可能提高妊娠成功的几率。与所有辅助生殖技术一样,了解该技术最适合于哪些情况、可能的风险、成本以及治疗过程中的预期目标非常重要。你可以看到首字母缩略词PGD和PGS互换使用。它们都是基因筛查技术,都需要试管受精,但它们在使用的原因和方式上有很大的不同。

什么是PGD/PGS PGD/PGS与产前检查有何不同?

PGD是什么意思?

PGD代表“植入前基因诊断”。这里的关键词是“诊断”

当需要在胚胎中鉴定一种非常特殊(或一组特殊)的遗传病时,就使用PGS。这可能是为了避免遗传疾病或选择一个非常特殊的遗传倾向。有时,这两者都是必要的,例如,当一对夫妇想要怀上一个孩子,这个孩子可以与一个兄弟姐妹的干细胞移植相匹配,但也希望避免遗传导致需要干细胞移植的疾病的基因。PGD并不能检测单个胚胎是否存在所有可能的遗传病。理解这一点很重要。例如,如果一个胚胎似乎没有囊性纤维化(CF)的基因,这并不能告诉你任何其他可能存在的基因疾病。它只会给你一个保证,CF是非常不可能的。

PGS是什么意思?

PGS代表“植入前基因筛查”。PGS不寻找特定的基因,而是观察胚胎的整体染色体组成,胚胎通常可分为整倍体或非整倍体。在正常情况下,卵子贡献23条染色体,精子贡献另外23条染色体。它们共同创造了一个有46条染色体的健康胚胎。这被称为真倍体胚胎。然而,如果一个胚胎有一个额外的染色体或丢失了一个染色体,则称为非整倍体。非整倍体胚胎更容易植入失败或流产。如果胚胎植入、怀孕和出生,非整倍体胚胎可能导致儿童智力或身体残疾。

例如,唐氏综合症可以发生时,有一个额外的副本21号染色体。PGS可以在胚胎移植到子宫之前识别出这一点。在某些情况下,PGS可以识别胚胎的遗传性别。

综合染色体筛查(CCS)是PGS的一种技术,它可以鉴别胚胎是XX(女性)还是XY(男性)。这可以用来避免与性别有关的遗传疾病或(更罕见的)家庭平衡。

什么是PGD/PGS PGD/PGS与产前检查有何不同?

PGD/PGS与产前检查有何不同?

PGD和PGS都发生在植入前。这与产前检查不同,在产前检查中,植入已经发生。只有确定怀孕后才能进行产前检查。

那些选择继续怀孕的人面临着不确定性和对出生时会发生什么的恐惧。除了担心有一个终身残疾的孩子,他们还可能面临更大的死产风险。那些决定终止妊娠的人面临着悲伤,可能是内疚,以及身体上的痛苦和流产的恢复。

另外,有些人对终止妊娠有宗教或伦理上的反对意见,但对胚胎移植前的基因检测感到满意。也就是说,PGD和PGS不能保证。大多数医生建议除了做PGD/PGS外,还要做产前检查,以防基因诊断错误或漏诊。


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