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从最出名的“渐冻人”霍金谈起,让我们了解如何预防遗传性罕见病

阅读量:836 发布人:孕旅国际

今年的314日,当今最著名的理论物理学家之一,《时间简史》作者,史蒂芬·霍金,于剑桥家中去世,享年76岁。


除了是一名物理学家外,霍金还有一个身份:肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者。


 从最出名的“渐冻人”霍金谈起,让我们了解如何预防遗传性罕见病


“渐冻人症”被身体困住了灵魂


ALS有一个更被大家所熟知的名字——“渐冻人症”。


因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力,最终因呼吸衰竭而死亡。大家把身体如同被逐渐冻住一样的这种病症,称作“渐冻人症”。


从可以骑单车出游,到上几级楼梯都觉得困难,再到慢慢失去说话的能力,最后只能通过眼动仪来帮助表达……


在长达3至5年的发病过程中,病人始终意识清醒,但只能眼睁睁地看着自己走向死亡,渐冻人症又被称为“最残忍的疾病”。


从最出名的“渐冻人”霍金谈起,让我们了解如何预防遗传性罕见病 

名人冰桶挑战玩正嗨,“渐冻人”依然忍受煎熬


还记得在2014年风靡全球的“冰桶挑战”吗?挑战的参与者首先要在网络上发布自己被冰水浇头的视频,并指定3位好友继续参与挑战。被冰水从头浇到脚,会瞬间感觉身体被冻住,就如同患上了罕见病——“渐冻症”,而被邀请者必须在24小时内接受挑战,或者选择为“渐冻症”公益组织捐出100美元。


这个曾经在社交网络上造成“刷屏”的活动,当时吸引了几乎所有人的目光。


从各路大佬再到明星、网红、普通网友……大家纷纷参与到这个刺激好玩的游戏中,同时也让“渐冻症”这个罕见病得到了更广泛的关注。据不完全统计,“冰桶挑战”两个月内,捐款总额超过了1.5亿美元,其中有超过30万笔捐款是来自以前从未关注过“渐冻症”的新捐助者。


尽管开始得轰轰烈烈,但不知道从什么时候开始,这场挑战就悄无声息地消失了……谁还记得当年的盛况以及那些需要救助的“渐冻人”?


关注“渐冻人”,不能止于一桶水的狂欢,更应当对他们生活护理提供长效制度保障,同时,尽早研发出治疗“渐冻人”的有效医疗手段。随着,生殖遗传科的发展,通过第三代试管婴儿技术,让“渐冻人”也能生下健康的宝宝,为下一代逃离这“命运的魔咒”,才能让他们彻底摆脱病痛的困扰折磨,迎来重生的希望。


从最出名的“渐冻人”霍金谈起,让我们了解如何预防遗传性罕见病 

第三代试管婴儿技术预防出生缺陷


第三代“试管婴儿”技术,即植入前胚胎遗传学诊断(PGD),是建立在普通试管婴儿技术基础上的一项新的生殖遗传技术,指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎染色体异常造成的流产,或基因缺陷的遗传病患儿出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。简单的说,这是一项优生优育、防控出生缺陷的技术。


大约有10%的病人为家族遗传性ALS患者,其中超氧化歧化酶(superoxide dismutase, SOD)的基因突变或缺失,约占遗传性ALS的15-20%。针对遗传病的防治应强调“三级预防”。


从最出名的“渐冻人”霍金谈起,让我们了解如何预防遗传性罕见病 

“三级预防”阻断遗传链


一级预防,首先要进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估。选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。


二级预防,针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病,避免患儿的出生。


另外,第三代试管婴儿技术——植入前遗传学检测技术PGD,在胚胎植入子宫之前采用遗传学检测,就可以避免遗传病向下一代的传递。


三级预防,是通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康状态。


从最出名的“渐冻人”霍金谈起,让我们了解如何预防遗传性罕见病 

霍金已逝,但他55年的带病生存奇迹,将永远给人们留下“打破冰封”的勇气。我们有理由相信,医学的不断进步,一定能够帮助我们打败病魔,只是希望这一天能早些到来!


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