血友病：破解 “血的诅咒”，第三代试管婴儿技术让下一代的生命不再脆弱

大多数人受点小伤之后，经历的流程是出血、凝固、结痂，康复，大家都习以为常。

但有一类比较特别的患者，他们想奔跑却只能静静站在窗前，他们受一点小伤就会血流不止，他们换颗牙齿都能致命，他们因为凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，他们被称为“玻璃人”。

而造成这一切的罪魁祸首就是——血友病。

1、什么是血友病

血友病是一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病；临床表现为出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住，也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。

按照缺乏的凝血因子种类，分为甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ（F8)基因异常引起，约占血友病的80~85%；乙型血友病友病是由凝血因子Ⅸ（F9)基因异常引起，约占15~20%；丙型血友病是由凝血因子Ⅺ（F11)基因异常引起 ，在我国极为少见。

血友病总的发病率约为每 10 万人中有 5～10 人发病。

2、血友病患者出血原因

一般人的血液中，有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分，叫做凝血因子。

凝血因子在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。

在检查后会发现，血友病患者的血小板数量是正常的，但因为基因的变异，患者凝血因子缺乏，导致不能快速止血。

打个比方，血管好比运输管道，血液好比原材料运输带，通过管道将一些人体所需的原材料，送到“各大建筑工地”，血小板就好比混凝土中的砂石，凝血因子好比水泥。　　

如果血管这个管道破裂漏了，血小板和凝血因子就会迅速赶往一线，补好管道，保证传送系统正常运作。

而血友病患者的血液里缺失凝血因子，没有水泥作为胶结剂，砂石没有办法填补破裂的管道只能任凭血液从裂口不断流失~

目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，往往需要终身用药。

3、血友病如何预防出血

血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。

预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等，如需手术，应在术前补充所缺乏的凝血因子，使之达到安全水平。

此外，现在针对血友病患者的治疗方法有很多，患者应尽早采取相应的治疗措施，避免或减少出血的次数，尽可能保证正常生活。

4、血友病的遗传规律

血友病友们常流传一句话：“重男轻女的血友病，患上就是一辈子”。血友病之所以有“重男轻女”的现象，这主要是因其遗传规律所致。99％的血友病都与遗传相关，女性多为携带者，男性多为患病者。

甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。血友病存在于X染色体上，我们都知道，男性的染色体是XY，女性的染色体是XX，所以如果男性的X染色体上带有血友病，那么这位男性一定是血友病患者。

但是如果是女性就有两种可能：只有一条X染色体带有血友病基因，则不发病，是血友病携带者，如果是两条X染色体都带有血友病基因，是血友病患者。

血友病的遗传规律一般是以下这几种情况：

（1）男性患者与健康女性

 儿子一定不患该病；女儿 100% 为血友病基因携带者，但不发病。

（2）男性患者与携带血友病基因的女性

 儿子女儿患病与否的概率都是 50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。

（3）健康男性与女性患者

 儿子一定患病，女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。

（4）健康男性与携带血友病基因的女性

 儿子患血友病的可能性为 50%；女儿一定不会发病，但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。

（5）男性患者与女性患者

 下一代一定会患血友病。

5、血友病人能生孩子吗？

当然可以，但在生宝宝前，需要进行产前咨询和基因检测。医生会尽力帮助夫妻优生优育，生下健康的宝宝。

男性患者或女性携带者选择结婚对象要慎重。传统方法是加强产前诊断，根据胎儿携带基因情况，及时决定后代的取舍。或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度，若胎儿凝血因子严重缺乏，应尽早终止妊娠。

产前虽可避免患儿出生，但是，有些夫妇可能会经历多次终止妊娠，造成身心伤害。建议采用第三代试管婴儿技术（PGD）进行体外受精，通过体外检测胚胎有无患病基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无患病基因携带的胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。