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血友病:破解 “血的诅咒”,第三代试管婴儿技术让下一代的生命不再脆弱

阅读量:850 发布人:孕旅国际

大多数人受点小伤之后,经历的流程是出血、凝固、结痂,康复,大家都习以为常。


但有一类比较特别的患者,他们想奔跑却只能静静站在窗前,他们受一点小伤就会血流不止,他们换颗牙齿都能致命,他们因为凝血功能障碍,稍有不慎便出血不止,他们被称为“玻璃人”。


而造成这一切的罪魁祸首就是——血友病。


1、什么是血友病


血友病是一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病;临床表现为出血不止,尤其是外伤、手术、磕碰后,出血不容易止住,也常常表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形。


按照缺乏的凝血因子种类,分为甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起,约占血友病的80~85%;乙型血友病友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起,约占15~20%;丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因异常引起 ,在我国极为少见。


血友病总的发病率约为每 10 万人中有 5~10 人发病。


血友病:破解 “血的诅咒”,第三代试管婴儿技术让下一代的生命不再脆弱 


2、血友病患者出血原因


一般人的血液中,有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分,叫做凝血因子。


凝血因子在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口,也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。


在检查后会发现,血友病患者的血小板数量是正常的,但因为基因的变异,患者凝血因子缺乏,导致不能快速止血。


打个比方,血管好比运输管道,血液好比原材料运输带,通过管道将一些人体所需的原材料,送到“各大建筑工地”,血小板就好比混凝土中的砂石,凝血因子好比水泥。  


如果血管这个管道破裂漏了,血小板和凝血因子就会迅速赶往一线,补好管道,保证传送系统正常运作。


而血友病患者的血液里缺失凝血因子,没有水泥作为胶结剂,砂石没有办法填补破裂的管道只能任凭血液从裂口不断流失~


目前尚无血友病根治的办法,一旦患有血友病,往往需要终身用药。


血友病:破解 “血的诅咒”,第三代试管婴儿技术让下一代的生命不再脆弱


3、血友病如何预防出血


血友病是一种出血性疾病,严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大,多数是皮下血肿,高出皮肤表面,或在肌肉深部,或在关节腔内,或在内脏,甚至头颅内。


预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等,如需手术,应在术前补充所缺乏的凝血因子,使之达到安全水平。


此外,现在针对血友病患者的治疗方法有很多,患者应尽早采取相应的治疗措施,避免或减少出血的次数,尽可能保证正常生活。


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4、血友病的遗传规律


血友病友们常流传一句话:“重男轻女的血友病,患上就是一辈子”。血友病之所以有“重男轻女”的现象,这主要是因其遗传规律所致。99%的血友病都与遗传相关,女性多为携带者,男性多为患病者。


甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。血友病存在于X染色体上,我们都知道,男性的染色体是XY,女性的染色体是XX,所以如果男性的X染色体上带有血友病,那么这位男性一定是血友病患者。


但是如果是女性就有两种可能:只有一条X染色体带有血友病基因,则不发病,是血友病携带者,如果是两条X染色体都带有血友病基因,是血友病患者。


血友病的遗传规律一般是以下这几种情况:


(1)男性患者与健康女性

 儿子一定不患该病;女儿 100% 为血友病基因携带者,但不发病。


(2)男性患者与携带血友病基因的女性

 儿子女儿患病与否的概率都是 50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。


(3)健康男性与女性患者

 儿子一定患病,女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。


(4)健康男性与携带血友病基因的女性

 儿子患血友病的可能性为 50%;女儿一定不会发病,但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。


(5)男性患者与女性患者

 下一代一定会患血友病。


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5、血友病人能生孩子吗?


当然可以,但在生宝宝前,需要进行产前咨询和基因检测。医生会尽力帮助夫妻优生优育,生下健康的宝宝。


男性患者或女性携带者选择结婚对象要慎重。传统方法是加强产前诊断,根据胎儿携带基因情况,及时决定后代的取舍。或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度,若胎儿凝血因子严重缺乏,应尽早终止妊娠。


产前虽可避免患儿出生,但是,有些夫妇可能会经历多次终止妊娠,造成身心伤害。建议采用第三代试管婴儿技术(PGD)进行体外受精,通过体外检测胚胎有无患病基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无患病基因携带的胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。


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