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秒懂遗传病的分类,染色体病和基因病都在这里了 !

阅读量:1009 发布人:孕旅国际

“物竞天择,适者生存”,生物界每一个物种都以一定的方式延绵种族,通过什么方式呢?那就是遗传。遗传就是将双亲的外貌特征和生理功能传给后代,也就是我们常说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。


当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起,每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息,具备了来自父方和母方的23对染色体。其中有一对决定性别,我们称之为“性染色体”:男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征,后者控制其余的全部遗传特征。


如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷,或在发育中出现错误和突变,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的:【46,XX】或者【46,XY】,表明有46条染色体的正常女性、男性核型。如果多一条染色体,就会描写为47,XXY, 或47,XY,+21。


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遗传病分类


遗传病可分为染色体病和基因病,为了让非专业人士更好地理解基因和染色体,我们不妨做个形象的比喻。人类整个基因组包含了多达2万-2.5万个基因,基因就像一级级台阶一样,很多台阶叠在一起就形成了梯子——染色体,当梯子的某一个台阶出了问题,梯子染色体就变形失去功能了。


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染色体病有数量异常和结构异常两大类:


染色体数量异常,临床上最多见的是21号常染色体数量异常,也就是21三体综合征,俗称先天愚型或唐氏综合征;常见还有性染色体数量异常,克氏综合征(47,XXY),先天性睾丸发育不全,表现为小睾丸及无精症。


染色体结构异常,常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。这类患者夫妇一般表型正常,所形成的精子和卵子形态也常常正常,但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡,受精后形成染色体不平衡异常胚胎,导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。


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(唐氏综合征患者)


基因病又可分为单基因病和多基因遗传病:


单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。单基因病还可以分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病来自父母的一对基因中任有一个异常就会发病,而隐性遗传病必须一对基因同时异常才会发病。


多基因遗传病是由2个以上的基因决定的,各个基因的作用有积累效应,也受环境因素的影响,所以也叫多因子遗传,例如唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,肿瘤等。要分清这些遗传模式,医生会仔细询问你的家族史,画出家谱图,就容易分析了。


秒懂遗传病的分类,染色体病和基因病都在这里了 ! (唇裂婴儿)


哪些夫妇需要遗传咨询?


孩子的DNA来自于父母,要确保宝宝健康聪明,遗传是关键。很多疾病并没有家族遗传病史,当家里没有人被诊断为遗传病人时,很多夫妻就认为肯定不会生出患有遗传病的宝宝,也就不会主动进行遗传咨询(Genetic counseling)。


但事实上,遗传咨询和遗传检查的意义,并不仅仅针对夫妇双方或家族中有无遗传病史,而是包括了双方当前身体状况、生活习惯及环境等综合因素的考察。


怀孕前,如果发现夫妻双方有以下任何情况之一,都应该进行遗传咨询,并根据医生的建议做必要的遗传检查。


1、已生育过有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。


2、夫妇双方、一方或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。


3、夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。


4、夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。


5、夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。


6、夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。


7、近亲结婚的夫妇。


8、高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。


9、一方或双方接触有害毒物作业,包括生物、物理、化学、药物、农药等。


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