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预防遗传性出生缺陷,PGD/PGS真正阻断致病基因,实现优生优育

阅读量:814 发布人:孕旅国际

2018年,“中国大陆辅助生殖技术成功应用三十周年健康生殖学术研讨会”会议上,中国科学院院士,上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长,黄荷凤院士让我们了解到出生缺陷是世界各国公认的最为严重的公共卫生问题。


我国属于出生缺陷高发国家,出生缺陷率高达5.6%。由于人口基数巨大,因此出生缺陷病例总数庞大,每年新增出生缺陷人口近100万,已严重影响我国人口素质、经济建设和社会发展。在出生缺陷患儿中,遗传性出生缺陷占1/3,严重影响人口健康。


会议上,黄荷凤院士强调,第三代试管婴儿PGD技术可以从根源上解决生育遗传病问题,其通过只移植健康胚胎,从而可以一级预防遗传性出生缺陷子代的出生,避免产前诊断有创性操作引发的出血、感染、流产的并发症风险,避免孕妇怀遗传病胎儿时经受的身心损害,并且彻底阻断了致病基因遗传,真正实现了优生优育,是目前临床精准医学应用的典范。


预防遗传性出生缺陷,PGD/PGS真正阻断致病基因,实现优生优育 


第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查哪些遗传病?


1、染色体异常:

携带染色体数目或结构异常者比如染色体平衡易位、罗氏易位、非整倍体等,在不孕症中的发病率约67%


2、单基因遗传病患者/携带:

比如血友病、白化病、遗传性多囊肾、常染色体隐性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、先天性软骨发育不全等等,这些疾病大多属于罕见病。罕见病发病率虽低,但种类多达6000多种,其实是一个不算小的群体,其中80%是由于遗传缺陷导致的。


3、肿瘤易感基因:

如对遗传性肿瘤易感综合征患者进行PGD,防止家族中遗传性肿瘤基因的传递。


4、检测胚胎HLA配型:

筛选与患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植,婴儿出生时留取脐血进行造血干细胞移植治疗同胞的疾病。


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PGD基础上发展的PGS(胚胎植入前遗传学筛查)


随着辅助生殖技术的深入发展,专家发现高龄女性的胚胎有50%~57%的概率出现染色体异常,而且其出现概率随女方年龄增加而增加。大部分的胚胎早期流产或无法着床的原因,是因为胚胎出现非整倍体的染色体异常。


因此,在胚胎植入前进行染色体的非整倍体筛查,挑选染色体正常的胚胎植入,可以改善助孕成功率和妊娠结局,避免植入胚胎后发生流产,减少对患者身体的伤害和节省助孕时间。


因此在PGD技术的基础上,发展出植入前胚胎遗传学筛查技术(PGS),这类父母本身并无基因或染色体异常,但反复出现染色体异常的胚胎或胎儿,或不明原因的复发性流产和反复种植失败。这种为了提高试管婴儿成功率而进行的三代试管婴儿技术,是在胚胎植入着床之前,检测胚胎的23对染色体数目是否有缺失或重复。


目前建议需要进行PGS的人群包括高龄患者、反复IVF失败者、夫妇核型正常的复发性流产患者、男方为严重少弱精子症患者等,以及有不良妊娠史(比如曾出生过染色体异常患儿)的患者。


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PGS与PGD技术主要区别?


PGS与PGD的区别主要是目标人群和检测内容上有差别。PGD是针对那些已知遗传致病因素的小众人群,其目的是阻断相关遗传病在家系内的进一步传递,检测对象是患者和家族中的携带者,检测内容为各种已知的染色体病和各种单基因遗传病,而且通常因每个人不同的遗传疾病而采用不同的检测方法和策略。


而PGS针对的目标人群较广,包括高龄不孕不育、IVF反复失败和复发性流产患者等,其筛查内容不针对于特定致病遗传因素,通常以筛查染色体非整倍体为主,其目的是提高试管婴儿的整体成功率。


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试管婴儿40年,挑战依旧,突破依旧


1978年,世界上第一例试管婴儿英国女孩Louise Joy Brown(路易丝·布朗)出生。

1988年,中国大陆首例试管婴儿郑萌珠在北京大学第三医院妇产科出生。


作为一项对于人类生育史具有跨时代意义的医疗发明,试管婴儿技术被认为是“现代医学发展的里程碑”。这项技术的诞生为全世界10%的生育障碍家庭带来了曙光,也为日益凸显的人类生育难题找到了行之有效的解决方案。


毫无疑问,试管婴儿技术带来的变革是超乎想象的,从正如为首个试管婴儿接生的韦伯斯特所言:“今天,对于有些人来说,试管婴儿已成为其新的生活方式选择。起初,它只是用来帮助那些输卵管受损的女性,而现在,它可以为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会,从助孕到优生优育,试管婴儿40年,挑战依旧,突破依旧。 


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