第8个世界唐氏综合征日 | 重视产前筛查，减少出生缺陷

今天（3月21日）对于我们大多数人来说不过是一个平凡而美好的一天，但是对于有一群人来说，今天的意义不同往日。

今天也是第8个世界唐氏综合征日。

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。

中国每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，每个孕妈都有怀上唐氏综合症的胎儿可能。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者由于生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担......那么，什么是唐氏儿，哪些人群易生唐氏儿呢？

什么是“唐氏儿”？

唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型或Down综合征。是由于患者的21号染色体多出1条，导致患者体内共47条染色体（正常人46条），由此产生多种器官结构和功能异常的一种疾病。主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。

唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随着孕妇年龄的增高而升高（如25岁的孕妇生先天愚型的几率为1/15000，而35岁时则高达1/270，40岁后为1/100，而45岁后为1/50！）。

如何避免唐氏儿出生？

1、 NT检查--更早筛查胎儿畸形

孕妈妈在早孕晚期（12~13周+6天）时，通过筛查胎儿鼻骨、颈项透明层（NT）、三尖瓣血流形态、静脉导管血流形态、可有效提高染色体异常的检出率，特别是对21—三体、18—三体的检出率有明显增高，对降低婴儿出生缺陷率具有重要意义。

2 、唐氏筛查--有效排查唐氏综合症

孕妈妈在孕期（15—19周+6天）时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈咪的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿患唐氏症的风险。

3 、无创DNA--产前检测避免羊水穿刺

以前唐氏筛查结果为高危的孕妈咪需要通过羊水穿刺进行进一步检查，但是可能会有流产风险、这让很多孕妈咪感到纠结。

胎儿染色体非整倍体无创产前DNA检测，简称NIPT，是一种非侵入性产前筛查手段，采用高通量测序技术（NGS）对孕妇外周血游离DNA进行检测，判断胎儿是否携带目标遗传性疾病。相对于传统产前诊断，不需要侵入性抽取胎儿样本，21-三体综合征检测准确率可达99%，同时可以高灵敏度的检测18-三体综合征和13-三体综合征。

无创DNA产前检测的出现，给孕妈咪带来健康福音，对胎宝宝没有任何伤害，还可以检查唐氏综合症意外的其他染色体疾病。

4、PGS筛查

上面这些方法也是还要在怀孕之后，才能知道，那么有没有一种方法，在胚胎期就检测出来呢？

没错，就是PGS技术，它不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

生殖中心“生产”的胎儿是无创产筛的重要人群

辅助生殖技术“人造”的胎儿，因为其父母的年龄、不孕病史、配子和体外操作的干扰、胚胎体外培养时间的延长等因素，胚胎染色体结构和数目的异常率，理论上比正常人群要高，而且复杂。因此重视辅助生殖技术子代的染色体遗传问题非常重要。

虽然还没有发现试管婴儿后代中唐氏综合征的发生率增加，但是随着辅助生殖技术的人群年龄越来越大，唐氏症的发病率必然也会升高。对一些高危人群的辅助生殖技术子代，如PGD、PGS、复发性流产、不良胎儿史的孕妇，会推荐有创产前诊断，更为全面可靠。

写在最后的话：

世界上有缺陷的人很多，身体上的缺陷只是其中最轻微的一种，即使是“唐宝宝”，也应该有自己的生存空间，应该能更好地享受这个世界的美好，这需要我们每个人都更关心、爱护和帮助他们。因为，每个生命都值得被尊重！

呼吁全社会把唐氏患者视为“普通人”的同时，也希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。